11 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Болезнь Гиршпрунга у детей

Болезнь Гиршпрунга у детей

Данная болезнь встречается редко, в 95% случаев диагностируется у младенцев первого года жизни, но встречается и у взрослых. Эта врожденная патология носит наследственный характер. У здоровых детей кишечник на всей его протяженности выстлан нервными клетками, обеспечивающими согласованную работу кишечника.

Болезнь Гиршпрунга у детей обычно диагностируется в течение первых месяцев жизни

При болезни Гиршпрунга у детей проявляется недостаток нервных клеток на всей протяженности толстой кишки или в его отдельных сегментах. Данная патология приводит к нарушению моторики кишечника, постоянным запорам, что в дальнейшем вызывает интоксикацию. Аномальные очаги могут располагаться в слизистой оболочке или мышечном слое кишечника. Симптомы заболевания разнообразны, зависят от протяженности патологического очага и от того, насколько высоко расположена область аганглиоза. Более яркое проявление клинической картины наблюдается в том случае, если аномальный участок имеет большую протяженность и располагается высоко от анального отверстия.

По данным медицинской статистики, заболевание встречается в 4 раза чаще у мальчиков, чем у девочек.

Недоразвитость дистальных отделов кишечника нарушает перистальтику, патологическая зона становится преградой для прохождения каловых масс. На фоне этого в пораженных участках скапливаются каловые массы, происходит запор. У новорожденных при данной патологии дефекация происходит раз в неделю. Если заболевание приобретает тяжелую форму, то испражнение происходит только после клизмы. Ведущими детскими гастроэнтерологами были созданы клинические рекомендации по диагностике, терапии патологии, наблюдению больных после оперативного вмешательства.

Классификация заболевания

Гастроэнтерологи выделяют следующие виды заболевания:

  • компенсированный. В этом случае запоры возникают с самого рождения. С ними легко справиться с помощью клизм;
  • субкомпенсированный. В этом случае клизмы не облегчают состояние ребенка. У него наблюдаются уменьшение веса, одышка, анемия;
  • декомпенсированный. Кишечник не очищается клизмами, слабительными средствами. Увеличивается риск образования кишечной непроходимости;
  • острый – кишечная непроходимость.

Последние две формы болезни требуют немедленной госпитализации и срочного оперативного вмешательства.

Причины заболевания

Болезнь Гиршпрунга вызывают следующие причины:

  • наследственная предрасположенность;
  • нарушенная структура ДНК;
  • неблагоприятное течение беременности;
  • гипоксия плода;
  • вирусные болезни матери, перенесенные во время беременности.

Патологический очаг образуется на 5–12 неделе внутриутробного развития. В этот период происходит формирование пищеварительной системы. В группу риска входят дети, в семьях которых были случаи заболевания Гиршпрунга. В этом случае вероятность появления патологии увеличивается в 2 раза.

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется вздутием живота, которое врач может обнаружить во время осмотра

Клиническая картина

Данная патология проявляется сразу после рождения, поскольку в первый день жизни у ребенка должен отходить меконий. У детей с заболеванием Гиршпрунга этот процесс затрудняется. Младенец подтягивает к животику ноги, плачет. Симптомы патологии зависят от того, на какой площади поражен кишечник. В течение первых 6 месяцев у ребенка клиническая картина смазана, если он вскармливается грудным молоком, поскольку у него кал имеет полужидкую консистенцию и легко проходит через пораженную область.

Если аномальный участок большой протяженности, то у ребенка ярко проявляются симптомы в виде:

Ухудшается состояние после начала введения прикорма в рацион ребенка. В это время каловые массы становятся плотней. К концу первого года жизни заболевание можно определить по следующей клинической картине:

  • невозможности опорожниться без клизмы;
  • ухудшению аппетита;
  • коликам в животе;
  • метеоризму;
  • беспокойству;
  • неприятному запаху каловых масс;
  • плохой прибавке в весе.

Если не начать своевременное лечение, то происходит интоксикация организма, образуются серьезные осложнения, которые могут привести к летальному исходу.

Основной симптоматикой заболевания считается вздутие живота, изменение его формы.

У детей более старшего возраста основным симптомом является запор. Плотные каловые массы, отложившиеся в кишечнике, образуют каловые камни. Наблюдается раздувание толстой кишки, изменяется форма живота, во время осмотра он кажется асимметричным. На фоне интоксикации организма проявляется следующая симптоматика:

Грозной симптоматикой, являющейся признаком развития осложнений, считается сочетание рвоты с болями в животе.

Диагностика

Обычно патология обнаруживается в первые 2–3 дня жизни младенца в роддоме. Если родители дома обнаружили негативную симптоматику, необходимо проконсультироваться с педиатром. Для постановки диагноза потребуется диагностика в виде:

  • ректального осмотра для определения повышенного тонуса сфинктера и состояния прямой кишки;
  • рентгена с введением контрастного вещества через клизму. На снимках можно определить изменение структуры прямой кишки, слизистой оболочки, расширение, сужение патологических участков, отсутствие каловых масс около анального отверстия;
  • колоноскопии. В ходе данной диагностики врач берет биопсию, чтобы исследовать нервные сплетения;
  • ректороманоскопии, позволяющей визуально увидеть патологию. Данное обследование определяет наличие каловых камней;
  • УЗИ брюшной полости. Дает возможность увидеть раздутые петли кишечника, которые характерны для болезни Гиршпрунга;
  • аноректальной манометрии. Данное исследование позволяет измерить давление в толстом кишечнике.

В клинических рекомендациях указано, что поставить диагноз возможно только после проведения комплексных диагностических мероприятий.

Лечение заболевания проводится только оперативным путем

Лечение

Целью консервативной терапии является подготовка к проведению оперативного вмешательства. Врачами назначается:

  • диета, основанная на приеме продуктов, оказывающих слабительное действие;
  • массаж нижней части живота для стимулирования естественной перистальтики;
  • лечебная гимнастика для укрепления пресса;
  • клизмы очистительного действия;
  • витаминные препараты для укрепления организма и защиты его от токсинов;
  • пробиотики для насыщения кишечника полезными бактериями.

Наиболее подходящий возраст для проведения операции – 1,5 года. Если организм справляется с проблемой, то хирургическое вмешательство откладывается до 4 лет. Если нет возможности оттягивать операцию, то ее проводят даже новорожденным детям. Хирургическое вмешательство проводится в два этапа. На первом этапе производится удаление пораженной области, после чего кал буде выводиться в калоприемник. На втором этапе происходит закрытие отверстия в области живота, соединение прямой кишки с толстой.

Возможные осложнения

Если не лечить заболевание, то развиваются следующие серьезные осложнения:

  • острый энтероколит;
  • обезвоживание;
  • образуются каловые камни;
  • интоксикация организма;
  • перитонит;
  • дисбактериоз.

Тяжелые ситуации могут привести к инвалидности детей.

Реабилитация

Порой ребенок после операции испытывает проблемы, которые связаны с плохой работой кишечника. У него наблюдается жидкий стул до 10 раз за день. Это вызывает раздражение анального отверстия. Младенцу требуется тщательный уход и частая смена памперсов.

После операции у ребенка длительное время восстанавливается стул. Порой на этот процесс уходит не менее полугода. Чтобы облегчить его состояние, не допустить запоров, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

  • контролировать стул, его частоту, консистенцию каловых масс;
  • делать регулярно клизмы. Ставить их нужно каждый день в одно и то же время. Таким образом кишечник «научится» работать правильно;
  • проводить лечебную гимнастику, подбираемую врачом в индивидуальном порядке;
  • соблюдать диету.

Восстановительный период после операции может длиться до полугода. С течением времени происходит нормализация стула, младенец начинает нормально развиваться, прибавлять в весе.

Болезнь Гиршпрунга – серьезное заболевание, передающееся генетически из поколения к поколению, которое лечится только оперативным путем. Если своевременно обратиться к врачу, то у младенца не возникнет осложнений, в дальнейшем он будет вести нормальную жизнь без ограничений.

Болезнь Гиршпрунга у детей

. или: Аганглиоз толстой кишки, врожденный аганглионарный мегаколон

Болезнь Гиршпрунга — это аномалия развития (врожденный дефект) толстой кишки, при которой в ее стенке наблюдается недостаток или полное отсутствие ганглиев (скоплений определенных нервных клеток, которые участвуют в двигательной функции кишечника), иннервирующих (регулирующих функции) отдел кишечника. В результате этого отдел кишки перестает участвовать в процессе пищеварения, что проявляется длительными запорами — дефекации (опорожнения прямой кишки) совершаются один раз в 5-7 дней или даже реже, что может длиться на протяжении нескольких лет до постановки диагноза и начала лечения). В тяжелых случаях стул может появиться только после клизмы.

Чаще всего заболевание проявляет себя с первых дней и недель жизни ребенка: появляются запоры, ребенок беспокоен, плачет, наблюдается отставание в весе и росте. Встречается, в основном, среди мальчиков. Реже диагностируется в подростковом возрасте (например, на диспансеризации (периодическом медицинском осмотре) или при подозрении на другое заболевание кишечника) и без лечения быстро развивается и приводит к тяжелым последствиям.

Симптомы болезни Гиршпрунга у ребенка

Болезнь Гиршпрунга наиболее характерна для детского возраста.

Симптомы и проявления зависят от протяженности поражения, анамнеза заболевания, возраста.

Симптомы заболевания у детей.

  • Запор (основной симптом заболевания). Запор длительный (иногда стул отсутствует несколько недель), в тяжелых случаях вообще нет самостоятельного отхождения стула. Больные постоянно прибегают к клизмам.
  • У новорожденных поздно (на 2-3-й день после рождения), либо вообще не отходит меконий (первый стул ребенка).
  • Изредка может возникать диарея (жидкий стул).
  • Боль по ходу толстой кишки.
  • Метеоризм (усиленное образование газов в животе).
  • Вздутие живота (так называемый » лягушачий” живот).
  • Наличие « каловых камней» (плотные затвердевшие каловые массы).
  • Интоксикация организма (отравление организма токсическими веществами, накапливающимися в кишечнике).
  • Частичная гетерохромия (неодинаковая окраска различных участков радужной оболочки одного глаза. Является результатом относительного избытка или недостатка меланина (пигмента)).
  • Отставание в физическом развитии (рост, вес).

Формы болезни Гиршпрунга у ребенка

Классификация болезни Гиршпрунга основывается на определении места поражения кишечника.

  • Прямокишечная форма – поражение прямой кишки:
    • с поражением промежностного отдела;
    • с поражением ампулярной части (верхней широкой части прямой кишки, находящийся на уровне крестца).
  • Ректосигмоидальная форма — поражение прямой и части сигмовидной кишки. Встречается чаще всего.
  • Субтотальная форма – поражение одной половины толстого кишечника:
    • с поражением поперечной ободочной кишки;
    • с распространением поражения на правую половину кишечника.
  • Тотальная форма – поражение всего толстого кишечника.

По степени компенсации (возможности организма приспособиться к болезни) заболевания выделяют 3 формы.

  • Компенсированная(наблюдаются запоры, но общее состояние удовлетворительное).
  • Субкомпенсированная (развивается при тотальной и субтотальной форме болезни, помимо запора возникает анемия (малокровие, прогрессирующее снижение массы тела, требуются частые клизмы).
  • Декомпенсированная (состояние тяжелое, требуются частые клизмы, развивается кишечная непроходимость (нарушение продвижения пищи и каловых масс по кишечнику), дистрофия (хроническое расстройство питания)).

Причины болезни Гиршпрунга у ребенка

Врач педиатр поможет при лечении заболевания

Диагностика болезни Гиршпрунга у ребенка

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились запоры (стул начал отсутствовать в течение нескольких дней и недель, дефекация (опорожнение прямой кишки) стала возможной только после клизмы, с чем пациент связывает возникновение этих симптомов).
  • Анализ семейного анамнеза (была ли у кого-нибудь из близких родственников болезнь Гиршпрунга).
  • Анализ анамнеза жизни (перенесенные заболевания, операции).
  • Осмотр, пальцевое исследование прямой кишки (при этом прямая кишка пустая, даже если долгое время не было стула).
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости (удается увидеть дополнительную петлю кишечника, что говорит нам об отсутствующей или сниженной моторике (продвижению кишечного содержимого) кишки).
  • Рентгенологическое обследование кишечника, при котором обнаруживается характерные для этой болезни расширенные петли толстого кишечника. Этот метод достаточно проблематично трактовать у новорожденных в связи с тем, что в первые недели жизни ребенка разница между нормальным кишечником и измененным может быть несущественной.
  • Биопсия (взятие кусочка слизистой оболочки кишки для исследования) позволяет уточнить диагноз и считается наиболее точным методом диагностики. Отсутствие нервных ганглиев (специфических нервных клеток) подтверждает диагноз болезни Гиршпрунга. Особенно информативно у взрослых.
  • Ирригография — рентгенологическое обследование кишечника с бариевой смесью (четко выделяющимся на рентгеновском снимке веществом). Позволяет выявить суженный участок кишечника и оценить степень этого сужения.
  • Колоноскопия (диагностическая процедура, во время которой врач осматривает и оценивает состояние внутренней поверхности толстой кишки при помощи специально оптического инструмента (эндоскопа). Ближе к анальному отверстию выявляется пустая прямая кишка, дальше – каловые массы или каловые камни).
  • Возможна также консультация детского гастроэнтеролога.
Читать еще:  Боли в шее и в челюсти

Важно помнить, что наличие триады (трех основных) признаков (запор, метеоризм (повышенное газообразование) и специфические рентгенологические признаки) является специфичным для болезни Гиршпрунга.

Лечение болезни Гиршпрунга у ребенка

Наиболее результативным является только хирургическое лечение болезни Гиршпрунга. Оно заключается в удалении расширенного отдела кишечника и аганглиарной зоны (зоны без нервных окончаний). В большинстве случаев после операции симптомы полностью исчезают. Операцию советуют делать как можно раньше, но у новорожденных сначала начинают с консервативной (медикаментозной) терапии, которая используется в качестве подготовки к операции:

  • ликвидация кишечной непроходимости (сифонные (с использованием принципа сообщающихся сосудов и трубки с воронкой на конце) клизмы с физиологическим раствором (0.9% раствор хлорида натрия);
  • прием пробиотиков (препаратов, стимулирующих жизнедеятельность и рост нормальной микрофлоры кишечника);
  • диета – употребление продуктов, богатых клетчаткой (овощи, цельнозерновой хлеб, гречневая, кукурузная крупы), растительных масел, кисломолочных продуктов, продуктов, содержащих пищевые волокна (целлюлозу), большого количества жидкости (более 2.5 литров в день).
  • витамины В6, В12, Е, С;
  • массаж живота для улучшения отхождения каловых масс;
  • внутривенное введение белковых препаратов (при выраженных нарушениях питания).

Осложнения и последствия болезни Гиршпрунга у ребенка

Осложнения непосредственно болезни Гиршпрунга:

  • возникновение острого энтероколита (острого воспаления кишечной стенки). Развивается, как правило, при отсутствии соответствующего лечения. Болезнь быстро прогрессирует и может привести к летальному исходу (смерти);
  • « каловая» интоксикация – развивается из-за длительного отсутствия опорожнения кишечника в результате самоотравления организма токсическими веществами;
  • образование « каловых камней». В результате длительных запоров каловые массы становятся плотными и твердыми и выйти самостоятельно не могут — развивается кишечная непроходимость (опасное патологическое (ненормальное) состояние, характеризующееся серьезным повреждением стенок кишечника и застоем кишечного содержимого, что может привести к самоотравлению организма токсическими веществами);
  • анемия (малокровие).

После проведения операции могут возникнуть следующие осложнения:

  • возникновение острого энтероколита;
  • запоры;
  • диарея (жидкий стул);
  • расхождение швов анастомоза (места хирургического соединения частей кишечника после удаления пораженного участка);
  • непроходимость кишечника (нарушение продвижения по кишечнику переваренной пищи и каловых масс);
  • послеоперационные инфекционные осложнения в связи с неполностью сформированным детским иммунитетом (нагноение раны, пневмония (воспаление легких), пиелонефрит (воспаление почек на фоне бактериальной инфекции));
  • перитонит (острое воспаление брюшины и находящихся в ней органов).

Профилактика болезни Гиршпрунга у ребенка

Специфической профилактики болезни Гиршпрунга не существует, так как она считается врожденной. Своевременное выявление и хирургическое лечение этого заболевания – лучшая профилактика развития опасных осложнений.

Полезными являются методы неспецифической профилактики:

  • занятия спортом (лечебная физкультура, плавание, бег);
  • сбалансированное и рациональное питание (употребление в пищу продуктов с высоким содержанием клетчатки (овощи, фрукты, зелень), отказ от жареной, консервированной, слишком горячей и острой пищи, употребление большого количества жидкости (более 2,5 литров в день)).
  • Авторы
  • Неонатология: Учебн. пособие: В 2 т. / Н.П.Шабалов. — Т. I. — 3-е изд., испр. и доп. — М.: МЕДпресс-информ, 2004. — 608 с.: илл.
  • Протокол лечения болезни Гиршпрунга у детей: — Н.М. Леоневская, С.И. Эрдес, М.А. Ратникова, Российский Журнал Гастроэнтерологии, Гепатологии, Колопроктологии, 03-2009.

Что делать при болезни Гиршпрунга?

  • Выбрать подходящего врача педиатр
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Болезнь Гиршпрунга

Болезнью Гиршпрунга по автору названо тяжелое врожденное заболевание, описанное впервые в 1888 году педиатром из Дании. Другие наименования — аганглиоз или HSCR. Аномалия заключается в недоразвитости части толстого кишечника, выраженном в полном отсутствии нервных ганглиев, ответственных за перистальтику. Поэтому основной симптом — длительные запоры.

Распространенность

Частота выявления болезни Гиршпрунга 1 случай на 5 тысяч новорожденных младенцев. Установлено, что мальчики подвержены аномалии в 4 раза больше, чем девочки. У 9% пациентов патология сочетается с синдромом Дауна. Обычно выявляется в детском возрасте до 10 лет, очень редко болезнь Гиршпрунга диагностируют у взрослых.

Какие нарушения кишечника возможны при заболевании?

Аганглиозом поражается чаще всего прямая кишка и соседние с ней отделы сигмовидной. Редкое явление — распространение патологии на весь толстый кишечник. При гистологическом исследовании в стенке кишки не обнаруживают нервные узлы (ганглии) в подслизистом и мышечном слое (сплетения Ауэрбаха и Майсснера).

Именно они обязаны передавать импульсы на мышцы и вызывать их волнообразное сокращение. Остаются гипертрофированные неработоспособные нервные волокна. Чем больше зона поражения, тем тяжелее и ярче клиническое течение заболевания.

Причины развития

Скопления нервных клеток формируются у плода на 5–12 недели беременности. Это будущие ганглии, которые войдут в состав ротовой полости и мышечной стенки кишечника вплоть до анального отверстия.

В результате сбоя процессов по неясной причине отдельные зоны кишечника остаются «пустыми». Степень поражения определяется числом таких участков. Современные исследования считают «виновником» патологии мутацию ответственных генов. В настоящее время установлено 10 генов и 5 локусов, имеющих связь с развитием аганглиоза.

Изменения у 70% пациентов образуют отдельное заболевание, у 18% — входят в состав различных наследственных синдромов, 12% связаны с хромосомными нарушениями. Тип наследования пока не установлен.

Изолированное заболевание — подтверждается изменениями в гене RET. В нем обнаружено нарушение последовательности аминокислот у половины семейных случаев, у 15% пациентов без связи с наследованием (спорадические случаи). От 3 до 7% приходится на гены EDNRB и EDN3.

Наследуемые синдромы, сопровождающиеся аганглиозом, образуются при нарушении формирования у эмбриона нервного гребня. Из этого образования в дальнейшем образуются нервные, эндокринные, сердечные ткани, лицевой скелет. Поэтому мутации вызывают пороки развития сердца, костного скелета, нервной и эндокринной системы.

Классификация

В зависимости от локализации, распространенности поражения выделяют формы болезни Гиршпрунга:

  • Ректальную (включает ампулярную, надампулярную, промежностную) — аганглиоз обнаруживают у 25% пациентов в прямой кишке.
  • Ректосигмоидальную — наиболее частая локализация, выявляют у 70% больных, может охватывать только прилегающую к прямой кишке зону или поражать всю сигмовидную кишку.
  • Сегментарную — 1,5% случаев, образуется один или 2 пораженных сегмента в ректосигмоидальной зоне.
  • Субтотальную — имеют 3% всех пациентов, распространяется только на левую половину толстого кишечника или захватывает и правую сторону.
  • Тотальную — редко выявляется, 0,5% по частоте, вызывает аганглиоз всей толстой кишки, возможен переход на тонкий кишечник.

Симптомы и течение

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется тяжелыми запорами. Симптомы обнаруживают спустя 24–48 часов после родов по отсутствию отхождения мекония у новорожденного ребенка. Все клинические признаки делятся:

  • на ранние — с первых дней после рождения, кроме отсутствия стула, наблюдается увеличение живота, метеоризм, если болезнь начинается в старшем возрасте, то симптомы болезни Гиршпрунга провоцируются введением прикорма к грудному вскармливанию;
  • поздние — похожая на рахитичную грудная клетка, анемия, отставание в прибавке веса, каловые камни, признаки интоксикации, задержка развития.

Чтобы добиться опорожнения кишечника, приходится ребенку ставить клизмы. Каловые массы твердые. Снижаются позывы на дефекацию до полного отсутствия. У пациентов возможны:

  • боли по ходу кишечника;
  • усиление газообразования, метеоризм;
  • рост размеров брюшной полости;
  • парадоксальная диарея;
  • нарушение всех видов метаболизма;
  • развитие анемии (малокровия);
  • склонность к острым инфекциям;
  • тошнота и рвота;
  • внезапные подъемы температуры.

К признакам болезни Гиршпрунга у взрослых относятся:

  • длительные запоры;
  • исчезновение позывов к дефекации;
  • повышение газообразования, постоянно раздутый живот;
  • интоксикация выражается в усталости, неспособности длительно работать или учиться, в головных болях, бессоннице.

Стадии болезни

В течение заболевания принято выделять три стадии. Кроме того, каждая делится на 2 степени тяжести.

Стадия компенсации

Развивается с первых дней жизни малыша. Нарушается выделение кала, педиатры советуют ставить клизмочки, проверяют питание кормящей матери. При попытке ввести прикорм запоры становятся более упорными, у ребенка появляется вздутие живота.

В первой степени — компенсировать патологию удается изменением вида питания, клизмами. При второй степени нарушений — запоры и метеоризм возникают при малейшем отклонении от схемы питания.

Стадия субкомпенсации

Служит переходным периодом к декомпенсации и обратно. Ухудшение состояния определяет необходимость применения сифонных клизм.

Стадия декомпенсации

Характеризуется, кроме перечисленных признаков, нарастающими симптомами интоксикации, рвотой, отсутствием аппетита у ребенка, небольшим улучшением после клизмирования при первой степени и отсутствием какой-либо реакции на консервативную терапию, явлениями нарушенного развития — при второй.

У взрослых болезнь Гиршпрунга проявляется, если пораженные отделы невелики по площади. Патология длительное время сохраняет компенсацию. Легкое течение в детстве позволяет обратиться к врачу уже взрослому человеку.

Проявления стимулируются перенесенными болезнями желудка и кишечника, патологией поджелудочной железы. Часто первыми симптомами являются неясные боли в животе, метеоризм. Попытки наладить дефекацию слабительными средствами не всегда успешны, быстро развивается привыкание.

Способы выявления проблемы

Заподозрить болезнь Гиршпрунга врач может после исследования ампульной части прямой кишки с помощью ректороманоскопа. Методика доступна в любой поликлинике. В ампульной части отсутствуют каловые массы после выполненной подготовки к процедуре. Выше видны камнеподобные образования.

Фиброколоноскопия проводится под кратковременным наркозом. Способ позволяет осмотреть внутреннюю поверхность толстого кишечника, произвести забор материала с подозрительных участков слизистой для гистологического исследования (биопсии).

С помощью биопсии ставится окончательный диагноз. Только это исследование дает возможность выявить отсутствие ганглиев. Способом специального гистохимического окрашивания срезов определяется активность медиатора парасимпатических волокон ацетилхолинэстеразы, отвечающего за передачу нервного импульса.

Рентгеновские методики диагностики (рентгеноскопия с предварительным приемом контрастной бариевой смеси или ее введением в клизме —ирригоскопия) — дают возможность проследить моторику кишечника, выявить не сокращающиеся участки, нарушенную проходимость, удлинение и расширение петель, зоны сужения, механическое препятствие из-за новообразований.

Методика аноректальной манометрии — проводится, начиная со старшего возраста детей, дает информацию о тонусе аноректальных мышц, совместной координации работы сфинктеров и кишечной стенки. Генетический анализ — исследование специализированной лаборатории в зонах 10 и 11 гена RET, выявление других генотипов считается малоинформативным.

От каких заболеваний следует отличать болезнь Гиршпрунга?

Дифференциальная диагностика аганглиоза требует сравнения симптоматики и заключений обследования:

  • с мекониевой пробкой у новорожденных;
  • стенозированием конечного отдела подвздошной кишки;
  • разновидностями кишечной непроходимости;
  • мегаколоном — тоже наследуемая патология, но заключается в увеличении размеров толстого кишечника без участков аганглиоза;
  • долихосигмой — характеризуется расширением и удлинением только сигмовидного отдела кишечника, образуются добавочные петли, педиатры связывают подобные нарушения с причиной запоров у 40% детей;
  • привычными запорами из-за атонии кишечника.
Читать еще:  Деформирующий артроз лечение в санатории

Проверяется «соучастие» отсутствия ганглиев в толстом кишечнике с различными эндокринными нарушениями, гиповитаминозами, опухолевыми образованиями.

Как лечат болезнь Гиршпрунга без операции?

Лечение болезни Гиршпрунга у детей начинается с применения консервативных способов. К ним относятся:

  • специальное питание — грудничкам назначается внутривенное введение питательных белковых растворов, детям старшего возраста рекомендуется включить в ежедневное меню продукты, усиливающие перистальтику (из овощей — отварную свеклу, капусту, морковь, фрукты — яблоки, сливы, абрикосы, обязателен кефир, гречневая и овсяная каша);
  • лечебная физкультура и массаж живота в направлении по часовой стрелке;
  • очистительные и сифонные клизмы;
  • витамины — назначаются с целью дезинтоксикации и укрепления иммунитета;
  • препараты-пробиотики — способствуют поддержке состава кишечной флоры.

Консервативное лечение бывает эффективным в редких случаях при ректальном и сегментарном поражении. Хирургический метод — основной, но предусматривает подготовку пациента с помощью терапии.

Использование хирургического лечения

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных угрожает нарушением развития ребенка, присоединением инфекции. Операцию при тяжелом течении рекомендуют проводить как можно раньше по экстренным показаниям.

Суть вмешательства: производится резекция (удаление) неполноценного участка кишки и формирование анастомоза между оставшейся частью и анальным отверстием. В ходе операции хирурги стараются максимально сохранить кишечник. Из существующих методов выбирается индивидуальный для конкретного ребенка в зависимости от возраста, стадии и степени поражения, вероятного риска осложнений.

По поводу планового лечения мнения детских хирургов расходятся. Одни — рекомендуют малышу до года обеспечить формирование колостомы — на первом этапе вывести конец кишки на кожу передней брюшной стенки. Выделенный кал будет собираться в калоприемник.

Второй этап рекомендуют провести в старшем возрасте. Отверстие на брюшной стенке ушивается, а здоровым концом соединяется толстая кишка и прямая. При удовлетворительном состоянии пациентов операцию откладывают до двух-, четырехлетнего возраста. Это время постоянно проводится консервативная терапия.

Двухэтапная методика с наложением колостомы считается травматичным вмешательством, поэтому другое мнение доказывает необходимость и возможность соединения этапов лечения. В специализированных клиниках ребенка с болезнью Гиршпрунга оперируют в один этап и даже применяют трансанальный доступ без вскрытия брюшной полости.

Наблюдения хирургов показывают, что применяются разные виды вмешательств. Необходимость резекции илеоцекального отдела и наложения илеостом остается наиболее частой (33,3% от всех операций). 20% пациентов нуждаются в правосторонней гемиколэктомии (удаление восходящей и слепой кишки). Сочетанная резекция участка толстого кишечника и прямой необходима 13,4% пациентов.

Что необходимо в послеоперационном периоде?

После операции пациентам требуется восстановительный период до полугода. Продолжительность зависит от степени тяжести до вмешательства. Всегда остается высокий риск инфицирования в области вмешательства. Об этом врач судит по росту температуры, возникновению рвоты, поноса, вздутию живота.

Правильный акт дефекации формируется не сразу. У ¼ прооперированных детей возможны задержки стула или непроизвольное отхождение каловых масс. Такое течение чаще наблюдается у детей с другими поражениями внутренних органов.

Постепенно стул нормализуется. Взвешивание ребенка показывает нормализацию прибавки веса и физического развития. Хирурги наблюдают прооперированного ребенка не менее 1,5 лет.

  • расспрашивать ребенка об ощущениях, выявлять развитие дискомфорта;
  • организовать диетическое питание, соблюдать режим кормления;
  • пока не образуется рефлекс на дефекацию необходимо в одно и то же время проводить очистительные клизмы;
  • регулярно заниматься с ребенком лечебной физкультурой.

Возможные осложнения

Без оперативного лечения ребенок превращается в инвалида из-за постоянных клизм, нарушения всех видов обмена, малокровия. К патологии часто присоединяются и приобретают хроническое течение такие заболевания, как энтероколит с воспалением тонкого и толстого кишечника; кишечная непроходимость в связи с каловыми камнями.

Накопление шлаков вызывает прогрессирующую интоксикацию. Возможно повреждение и разрыв стенки кишечника камнями кала с развитием перитонита и летальным исходом.

Прогноз

Своевременное хирургическое лечение позволяет избежать осложнений и добиться выздоровления 96% пациентов. При отказе родителей от операции в младенческом возрасте летальность достигает 80%.

Запор — серьезная проблема в работе кишечника. Появление в детском возрасте требует выявления причины и проведения оптимального лечения. Откладывание операции и самовольный прием разных народных средств приводит к осложнениям, необходимости вмешательства по жизненным показаниям.

Болезнь Гиршпрунга у детей:
от симптомов до лечения

Болезнь Гиршпрунга у детей – заболевание не столь частое, но весьма серьезное, а потому растерянность родителей, которые слышат такой диагноз, вполне понятна. Название недуга у большинства мам и пап даже не на слуху, а потому вопросов относительно этой болезни больше, чем ответов.

Что это такое?

Болезнь Гиршпрунга получила свое название по фамилии детского врача Гаральда Гиршпрунга, который первым описал недуг после смерти двух своих маленьких пациентов от тяжелых хронических запоров. Также у этого заболевания есть и другие названия – аганглиоз толстой кишки или врожденный мегаколон.

Нужно отметить, что недуг представляет собой врожденную аномалию развития толстого кишечника, при которой крайне затруднена дефекация из-за того, что нарушена иннервация (нервные связи или нервная структура) в одном из отделов толстого кишечника, чаще нижних. В результате того, что нервная деятельность в этом отделе нарушена, развивается снижение перистальтики вплоть до полного ее отсутствия, и в отделах кишечника, расположенных выше зоны поражения, формируется отложение большого количества каловых масс.

По данным ВОЗ, болезнь Гиршпрунга в детском возрасте встречается у одного из 5 тысяч новорожденных. Есть и другие данные, говорящие о том, что недуг встречается с частотой от 1: 2000 новорожденных. В большей мере подвержены врожденному заболеванию мальчики – на одну больную девочку приходится четыре маленьких представителя сильного пола.

У 9 из 10 детей, по статистике, врожденный мегаколон обнаруживается в возрасте до 10 лет. Почти в каждом третьем случае аномалия развития толстой кишки сопровождает некие другие пороки развития, а у каждого десятого ребенка с такой аномалией есть синдром Дауна.

Почему так происходит?

Порок всегда врожденный, но вот причины, которые вызывают его, до сих являются предметом изучения медиков и ученых. Сегодня специалисты склонны считать, что в формировании аномалии есть влияние сразу нескольких факторов, главным из которых считают повреждение сразу нескольких генов, которые, собственно, и отвечают за то, насколько правильно и вовремя будут сформированы нервные структуры стенок толстого кишечника. В генетике все очень сложно, и родителям бывает трудно понять, почему у них, здоровых, родился больной малыш. Но попытаемся объяснить.

Наследственный фактор. Примерно у каждого пятого ребенка с врожденным мегаколоном специалисты обнаруживают семейное генетическое влияние. При зачатии образуется процесс мутации в генах RET, GDNF, EDN3, ENDRB. На 7-12 неделе беременности, когда у плода завершается формирование нервных клеток в стенках внутренних органов, пораженные перечисленные гены не могут обеспечить перехода зародышевых клеток-нейробластов (из которых и формируются нейроны) в нужное место. Примерно в 11-12% случаев генетики обнаруживают аберрации (необъяснимые ошибки) в хромосомах. А у каждого пятого ребенка с болезнью Гиршпрунга аномалия тесно связана с каким-то наследственным синдромом.

Аномалии на уровне внутриутробного развития. Возникают они у детей, которые в момент зачатия имели здоровыми перечисленные выше гены, но проблема и ошибка возникла в процессе эмбриогенеза. Причиной могла стать вирусная инфекция, грипп, перенесенные мамой на раннем сроке беременности, влияние на организм беременной в этот период высоких доз радиоактивного излучения, контакт женщины на ранних сроках с веществами, которые способны вызывать генетические мутации плода. При этом распределение зародышевых клеток-нейробластов оказалось нарушенным.

Врачи проследили за статистикой и уверенно утверждают, что вероятность болезни Гиршпрунга у детей повышается, если беременная женщина страдает разными акушерскими патологиями, гинекологическими заболеваниями, а также гестозом, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью или некоторыми заболеваниями сердца.

Критическим с точки зрения вероятности сбоя в формировании нервных структур стенок толстого кишечника плода считается именно период с 7 до 12 недели беременности. Именно в этот период закладываются так называемые нервные сплетения Мейснера, которые находятся у здоровых людей в слое толстой кишки под слизистой оболочкой. На этот же период происходит формирование узлов и сплетений нервов под названием сплетения Ауэнбаха, расположенных в мышечном слое кишечника.

Поскольку зародышевые нейробласты не поступают в нужное место вовремя или поступают в недостаточном количестве, нервные окончания там формируются с ошибками – либо отдельные их фрагменты, либо неразвитая слабая и неправильная сеть. Этот участок, лишенный нормального нервного обеспечения, не может справляться с основной задачей толстого кишечника – выведением содержимого наружу. Поэтому возникают постоянные запоры, а потом расположенные выше отделы кишечника начинают расширяться.

Классификация и виды патологии

О виде и типе заболевания у новорожденного, грудничка или ребенка более старшего возраста врачи будут говорить, основываясь на анатомических и клинических особенностях аномалии у конкретного ребенка.

Главный критерий – протяженность пораженного участка кишечника.

Самым распространенным случаем считается ректосигмоидальная форма. Она обнаруживается у 65-75% больных. В каждом четвертом случае встречается ректальная форма болезни. Лишь в 3% случаев обнаруживается субтотальная форма, в 1,5% случаев поражение носит сегментарный характер. Тотальная форма, при которой поражен и лишен нервного обеспечения весь толстый кишечник, встречается в 0,5% случаев.

Как уже говорилось, верхние отделы из-за постоянного скопления каловых масс расширяются, и в зависимости от точного места патологического расширения к конкретному диагнозу добавляют такие обозначения места расширения, как мегаректум, мегасигма, субототальный и тотальный мегаколон и т. д.

Совокупность симптомов и проявлений аномалии развития позволяет медикам определить несколько видов недуга.

  • Типичный детский – встречается в 90-95% случаев. Развивается быстро, сопровождается очень частыми запорами, когда без помощи извне ребенок практически не способен опорожнить кишечник, быстро появляются и первые симптомы кишечной непроходимости.
  • Затяжной детский – впервые проявляется позже грудного возраста. Обычно это связано с тем, что поражен небольшой участок кишки, а потому и клиническая картина развивается медленно, пролонгированно.
  • Скрытый – впервые мучительный запор становится проблемой ближе к подростковому периоду развития ребенка. Быстро нарастает непроходимость кишечника.

Также выделяют компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную формы недуга. Если организму удается частично компенсировать проблему, на протяжении многих лет ребенок может сам опорожняться, но постепенно он будет становиться склонным к запорам, длительность которых может составлять от 3 суток до недели. При субкомпенсированной болезни Гиршпрунга ребенок способен к опорожнению кишечника, но только с применением клизмы или слабительного средства. Без них – запор.

В состоянии декомпенсации ребенок сам не какает и даже не испытывает позывов к этому естественному очистительному процессу. Уплотнение кала в кишечнике становится камнеобразным, а слабительные и клизма не помогают.

Симптомы и признаки

От того, насколько поражен толстый кишечник, зависит, когда можно будет определить у ребенка первые симптомы патологии. В подавляющем большинстве случаев аномалия определяется после рождения, но не исключено и скрытое протекание с незначительными симптомами, которое даст возможность диагностировать болезнь Гиршпрунга только в школьном, подростковом возрасте или позднее.

Читать еще:  Лечение молочных зубов у ребенка

Проявляется иннервация участков толстого кишечника хроническими запорами. Если ребенок испытывает позывы опорожнить кишечник, но не может это сделать, речь о врожденной аномалии не идет. При врожденном мегаколоне позывов к опорожнению кишечника ребенок обычно не ощущает. Почти половина детей с таким диагнозом страдает от вздутия и болей в животе, связанных со скоплением каловых масс и расширением верхних отделов кишечника.

Долгое присутствие аномалии формирует видимую асимметрию живота. На животе невооруженным глазом видны синие прожилки вен. Долгое течение болезни порождает у ребенка анемию, его кожа бледная, он страдает частыми головокружениями, быстро устает. Из-за скопления каловых масс могут быть симптомы интоксикации, проявляющиеся головной болью, тошнотой, а порой и рвотой.

Разные стадии имеют разные характерные признаки.

  • Компенсированная – запор у новорожденных, который становится сильнее с введением прикорма. Если родители следят за частотой дефекации, вовремя проводят клизмы, то общее состояние ребенка не нарушается. При второй степени у ребенка начинает страдать аппетит.
  • Субкомпенсированная – запоры учащаются, без клизмы становится практически невозможно опорожнить кишечник, но при адекватном лечении патология имеет все шансы перейти в компенсированную форму. Симптомы болезни Гиршпрунга нарастают медленно и постепенно.
  • Декомпенсированная – симптомы нарастают очень быстро. При первой степени заметно острое протекание – у ребенка нарушено отведение газов, нет дефекации, живот раздувается по типу «лягушачьего». При второй степени болезнь переходит в хроническую форму.

Интересная деталь: нередко врожденный мегаколон обнаруживается у детей, имеющих от рождения гетерохромию – разный окрас радужной оболочки органов зрения.

В чем опасность?

Аганглиоз толстой кишки опасен тем, что у больного малыша нарушаются процессы пищеварения, полезных веществ всасывается меньше, чем нужно, а поскольку все это происходит на фоне снижения аппетита, не исключено, что ребенок станет гипотрофиком или начнет страдать крайним истощением – кахексией.

Дети с такой врожденной аномалией развития медленно растут, отстают от своих ровесников в росте и весе, чаще страдают дисбактериозом, воспалениями слизистых оболочек кишечника.

Самым опасным осложнением считается развитие непроходимости кишечника, а также образование пролежней стенок кишки каловыми камнями с нарушением целостности самой кишки. Это опасно перитонитом и сепсисом.

Диагностика

Предположить у ребенка аганглиоз кишечника врач может на основании жалоб родителей на частое вздутие живота, трудности с дефекацией, запоры. При прикосновении пальцами медицинского работника к животу проводятся два теста – тест на «опухоль» и тест «симптомы глины». В первом случае врач обнаруживает при пальцевом исследовании живота уплотнения, а во втором – признаки сдавления толстой кишки. В этом случае ребенка направляют на обследование, которое призвано подтвердить или опровергнуть диагноз. В него включают:

  • рентгенографию толстого кишечника с заполнением кишки контрастным веществом;
  • эндоскопия прямой и сигмовидной кишки;
  • цитоморфология по Свенсону – гистологическое исследование образцов тканей прямой и толстой кишки;
  • манометрические тесты.

В анализе крови ребенка с болезнью Гиршпрунга обнаруживаются обычно повышенные лейкоциты, СОЭ, токсические изменения нейтрофилов.

Обследованием и установкой диагноза занимаются проктологи, хирурги, инфекционисты, педиатры.

Лечение и прогнозы

Ребенку с таким диагнозом обычно рекомендуется хирургическая операция. И родителям стоит понять, что если врачи советует это сделать, лучше не отказываться, ведь болезнь Гиршпрунга народными методами и консервативно не лечится. В ходе операции будет возможность восстановить проходимость кишечника, а также удалить пораженный участок, который создает столько сложностей в работе всего кишечника.

Существует два вида операций – одноэтапные и двухэтапные. Чтобы понять, какую рекомендовать, врач учитывает возраст ребенка, степень поражения кишечника, протяженность иннервированного участка.

Одноэтапная операция проводится обычно при компенсированной болезни и небольшом поражении кишечника. Просто удаляют пораженный участок, формируют анастомоз. Этот метод менее травматичен, судя по отзывам врачей и пациентов.

Двухэтапная операция проводится детям с недугом в стадии субкомпенсации и декомпенсации, с большими пораженными участками толстого кишечника. Первый этап включает в себя удаление пораженного участка и создание временной колостомы. На втором этапе из нее формируют анастомоз.

Экстренную операцию ребенку могут провести при непроходимости кишечника, пролежнях стенок, нарушении целостности стенок кишки.

Прогнозировать что-то довольно сложно, ведь все зависит от того, как рано у ребенка выявили врожденную аномалию развития, к какому виду она относится, соблюдены ли вовремя все клинические рекомендации. При рано проведенной операции прогнозы благоприятны. Если младенцу не оказать лечения, вероятность гибели ребенка оценивается в 80%.

При отказе от операции и формировании последующей непроходимости не исключено, что после операции ребенок получит инвалидность, но и тут все индивидуально и зависит от объема хирургического вмешательства.

Подробнее о заболевании рассказывают специалисты в следующем видео.

Обсуждения

Болезнь Гиршпрунга у детей

59 сообщений

Откуда появляется заболевание?

Нервная система в кишечнике развивается с 5 по 12 неделю беременности. Развитие ее начинается в верхней части кишечника и в дальнейшем нервные клетки мигрируют вниз до прямой кишки. По неизвестным причинам при болезни Гиршпрунга эта миграция останавливается, не достигнув прямой кишки.

В 75% случаев поражатеся только нижняя часть толстой кишки и прямая кишка. У оставшихся 25% наблюдается отсутствие нервных клеток в большей или меньшей части толстой кишки, а у незначительной части детей вся толстая кишка, оказывается лишенной нервных клеток. Осложнения проявляются в виде затруднения пассажа фекальных масс по толстой и прямой кишке.

Американское исследование показывает, что риск рождения второго ребенка, с болезнью Гиршпрунга в семьях, где болен первый ребенок достигает 3-12%.

Как проявляется болезнь Гиршпрунга?

У новорожденных болезнь часто проявляется в задержке отхождения первого стула (мекония) более чем на 24-48 часов после родов. У ребенка отсутствует аппетит, отмечется рвота и вздутие живота. У многих детей симптомы развиваются через несколько месяцев, осбенно после прекращения грудного вскармливания или введения прикормов. Развиваются запоры, отмечаются недостаточные прибавки веса, беспричинная рвота, вздутие живота и гнилостный стул. Выраженность симптомов зависит от степени недостаточности нервных клеток в стенке кишки. При выраженном недостатке клеток развивается кишечная непроходимость вскоре после родов. При поражении только части прямой кишки симптомы проявляются позднее.

Как устанавливается диагноз?

Обычная рентгенограмма брюшной полости может дать подозрения на болезнь Гиршпрунга, но уточнение его возможно только при проведении фиброколоскопии и бипсии тканей кишки. Результаты биопсии как правило поступают через 2 недели после обследования. При этом обнаруживают сниженное количество (или вовсе отсутствие) собственных нервных ганглиев (интрамуральные ганглии) в толще иссеченной стенки кишки.

Как лечится болезнь Гиршпрунга?

Лечение зависит от того, насколько выражен процесс и какая длина кишки вовлечена в процесс. Заболевание не требует операции в легких случаях, когда только небольшая часть прямой кишки вовлечена в процесс. В этом случае применяется мовикол см здесь Если мовикол не помогает, прибегают к небольшой операции, когда мышцы пораженной части прямой кишки надрезаются (миотомия). При этом каловым массам легче проходить через пораженную часть прямой кишки.

Когда заболевание более выражено и большая часть кишки вовлечена в процесс ребенок оперируется. До операции прямая кишка должна быть полностью опорожнена. Это достигается клизмами в течение нескольких дней. Когда прямая кишка более менее опрожнена производится операция. Она происходит через анальное отверстие и пораженная часть кишки удаляется, а оставшаяся здоровая часть пришивается к мышцам анального отверстия. При тех состояниях, когда в процесс вовлечена и толстая кишка, производится большая операция через переднюю брюшную стенку. При этом вся пораженная часть кишки удаляется.

Когда заболеванием поражена вся толстая кишка, бывает невозможно ее опорожнить до операции. В этом случае накладывается так называемая колостомия или илеостомия, когда кишка рассекается и ее части выводятся и подшиваются к передней брюшной стенке. Стул собирается в специальный мешок, который крепится к коже живота. Родители, конечно, получают четкие инструкции по уходу за стомой. Как правило стомия не причиняет больших проблем, хотя раздражение и инфицирование кожи вокруг стомии наблюдается часто. После операции здоровая часть кишки постепенно приходит в нормальное состояние, налаживается ее функция. Ребенок в течение этого времени набирает вес и силы для следующего этапа, который производится через 4-6 месяцев. На этом этапе пораженная часть кишки удаляется, а здоровая подшивается к мышцам анального отверстия. Таким образом налаживается нормальный пассаж каловых масс.

Что происходит после операции?

Первое время у ребенка отмечаются частый жидкий стул до 10-15 раз в день. Это может вызывать проблемы с раздражением и инфекциями кожи вокруг заднепроходного отверстия и требует постоянного ухода и частой смены памперсов. Характер стула нормолизуется со временем, но иногда на это уходит от нескольких месяцев до года.

Некоторые дети после операции продолжают испытывать проблемы, связанные с плохой функцией здоровой части кишки. Причин этому много, но наиболее вероятная в том, что нервные клетки в оставшейся части кишки функционируют не оптимально. Нарушенные связи между ними приводят к продолжающимся проблемам с дефекацией, тяжелой тенденцией к запорам, последние, однако, уже гораздо лучше поддаются лечению слабительными средствами (мовикол), но в тяжелых случаях приходится прибегать и к клизмам.

Мускулатура анального отверстия также функционирует неоптимально. Ребенок после операции теряет естественную способность расслаблять эти мышцы при посещении туалета. Это вызывает серьезные проблемы с дефекацией (опорожнением) и у ребенка опять развивается запор. Иногда становится необходимым расслаблять эти мышцы с помощью иньекций ботокса.

Важным моментом, влияющим на качество жизни стомированного пациента, является адекватный уход за кишечной стомой.

Важно использовать калоприемник с первого дня наложения стомы, особенно в случае большого количества жидкого кишечного отделяемого, что позволит не только облегчить уход за пациентом в раннем послеоперационном периоде, но и избежать ряда осложнений.

В случае перистомального дерматита с эрозивно-язвенными изменениями кожи требуется длительное комбинированное местное лечение с использованием специальных средств по уходу за стомой:

а) ранозаживляющая и абсорбирующая пудра на область эрозий;

б) защитная пленка (т. н. «вторая кожа») на поврежденные участки кожи;12

в) паста-герметик на глубокие дефекты кожи — с последующим приклеиванием калоприемника.

Смена калоприемника должна проводиться сразу же после его разгерметизации и подтекании кишечного содержимого на кожу. Для лечения дерматита в зоне, не покрытой калоприемником, применяются защитные кремы.

Фирмы-производители, такие, например, как «Колопласт», выпускают целый спектр препаратов по уходу за стомой (кремы, присыпки, пасты) и педиатрические пластины и мешки различных размеров, позволяя использовать калоприемники в любом возрасте, включая новорожденных детей.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector